了解苯丙酮尿症背後的秘密,關心兒童健康,是一種比較常見的罕見病

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Beatrice 156 2022-03-24 健康

了解苯丙酮尿症背後的秘密,關心兒童健康,是一種比較常見的罕見病

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你真的知道苯丙酮尿症嗎?更常見的罕見病,探索背後的秘密。

1.苯丙酮尿症簡述。

苯丙酮尿症,又稱高苯丙氨酸血症,是由苯丙氨酸代謝紊亂引起的疾病,是常染色體隱性遺傳疾病。苯丙氨酸代謝紊亂在血液和組織中積累,通過旁路轉化為苯丙酮酸,然後通過尿液排出。苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸,而是在體內積累,因為它缺乏苯丙氨酸羥化酶活性或四氫生物蝶呤。

早期治療苯丙酮尿症兒童可使兒童的智力發育達到正常水平,血苯丙氨酸濃度的控製與兒童的智力發育水平有關。苯丙酮尿症的早期篩查可以使更多的兒童得到早期診斷,然後更早地接受治療,最大限度地減少苯丙氨酸對神經係統的損害。

2.苯丙酮尿症的發病機製。

正常人體內的苯丙氨酸通過L氨基酸轉運物進入大腦。但當苯丙氨酸濃度過高時,會產生競爭抑製作用,阻礙色氨酸和酪氨酸進入大腦,導致大腦蛋白質合成障礙和神經係統信號傳輸功能障礙。

過量的苯丙氨酸可能會抑製丙酮酸激酶、羥甲基戊二酸單酰輔酶A等一些重要酶的活性,擾亂神經遞質的傳遞,從而導致相關神經係統的一係列病理變化。控製體內苯丙氨酸濃度可有效改善患者神經係統症狀,盡量減少對神經係統的損害,但最佳控製渠道仍然是飲食控製,應持續一生。

3.苯丙酮尿症的分類。

高苯丙氨酸血症主要分為兩類:pAH缺乏型和BH4缺乏型。由苯丙氨酸羥基化酶基因突變引起的pAH缺乏型。這類患者需要pAH基因突變檢測來診斷。根據BH4治療是否有效,pAH缺乏型分為BH4反應型和BH4無反應型。

BH4缺乏是由多種酶缺乏引起的四氫葉酸缺乏引起的。BH4負荷試驗、DHpR活性測定、尿蝶譜分析、pTpS基因分析等。

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pku diet還有哪些知識?必須了解以下幾點,為健康之路點燈。

1.苯丙酮尿症的篩查方法。

早在20世紀60年代,細菌抑製法就被用於篩查新生兒苯丙酮尿症。但由於該方法法是半定量的,而且很容易受到抗生素的影響。隨著技術的不斷更新和改進,苯丙酮尿症的篩查方法有很多,如細菌抑製、比色、高效毛細管電泳、熒光、高效液相色譜(HpLC)、串聯質譜等。

高效液相色譜-紫外線檢測方法是利用苯丙氨酸和酪氨酸(tyr)的紫外線吸收特性,在一定的紫外分離的phe和tyr。將獲得的液相色譜圖與已知濃度的phe和tyr標準產品的峰值麵積(或峰值)進行比較,得出兩種氨基酸的濃度及其比值。

2.苯丙酮尿症的基因診斷。

研究發現,pAH基因缺乏型約占兒童的80-90%。pAH基因位於人類12號染色體,包括13個外顯子和12個內含子,全長1.5mb堿基,共452個氨基酸。pAH分為N端(1-110)、C端(411-452)和中央催化區(111-410)。

苯丙氨酸羥化酶的致病性突變位點主要在顯子區域,主要集中在6.7.1.pAH基因突變的種族和區域差異明顯:pAH基因突變位置、突變頻率和突變熱點。pAH數據庫中的體外功能試驗表明,各種基因突變可顯著降低pAH的酶活性。

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苯丙酮尿症患者應如何治療?了解以下方法,不要為疾病恐慌。

1.飲食療法。

飲食療法是通過特殊的飲食方法降低兒童體內苯丙氨酸的濃度,從而降低兒童神經係統的症狀。目前,低phe飲食療法主要用於治療pAH缺乏症。苯丙酮尿症患者pAH酶活性不同,對pHE的耐受性也不同,推薦飲食的pHE含量也不同。然而,phe限製了飲食的營養,過度限製了苯丙酮尿症患者的飲食,導致兒童早期生長發育不良,也可能是由於營養不良。

因此,飲食療法應根據兒童phe耐受性、血液phe濃度、年齡、生長發育、蛋白質、能量需求等因素對兒童進行個性化治療,並對其飲食計劃進行實時監測和修改,以確保適he。蛋白質和生長所需的能量。

2.糖聚肽療法。

糖聚肽療法是一種苯丙氨酸含量低、其他必需氨基酸含量高的特殊蛋白質。該方法主要用於治療苯丙酮尿症,因為它比傳統的低苯丙氨酸食品味道更好。此外,還能促進體內蛋白質的利用,降低腎負荷和骨脆性,從而提高患者特殊飲食的依從性。由於缺乏長期臨床安全數據支持,需要與其他方法共享,需要進一步研究。

3.四氫生物蝶呤療法。

四氫生物蝶呤(BH4)是pAH的天然輔助因素,是其催化活性的必要條件。對BH4敏感的苯丙酮尿症患者主要用於治療BH4缺乏型和pAH缺乏型。二鹽酸沙丙蝶呤可降低患者體內苯丙氨酸濃度62%,持續時間長,觀察時間無其他副作用。BH4治療為許多苯丙酮尿症患者提供了安全有效的解決方案,但其適用類型相對有限,其他患者仍需嚴格執行飲食治療。

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