了解苯丙酮尿症背後的秘密，關心兒童健康，是一種比較常見的罕見病

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你真的知道苯丙酮尿症嗎?更常見的罕見病，探索背後的秘密。

1.苯丙酮尿症簡述。

苯丙酮尿症，又稱高苯丙氨酸血症，是由苯丙氨酸代謝紊亂引起的疾病，是常染色體隱性遺傳疾病。苯丙氨酸代謝紊亂在血液和組織中積累，通過旁路轉化為苯丙酮酸，然後通過尿液排出。苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而是在體內積累，因為它缺乏苯丙氨酸羥化酶活性或四氫生物蝶呤。

早期治療苯丙酮尿症兒童可使兒童的智力發育達到正常水平，血苯丙氨酸濃度的控制與兒童的智力發育水平有關。苯丙酮尿症的早期篩查可以使更多的兒童得到早期診斷，然後更早地接受治療，最大限度地減少苯丙氨酸對神經系統的損害。

2.苯丙酮尿症的發病機制。

正常人體內的苯丙氨酸通過L氨基酸轉運物進入大腦。但當苯丙氨酸濃度過高時，會產生競爭抑制作用，阻礙色氨酸和酪氨酸進入大腦，導致大腦蛋白質合成障礙和神經系統信號傳輸功能障礙。

過量的苯丙氨酸可能會抑制丙酮酸激酶、羥甲基戊二酸單酰輔酶A等一些重要酶的活性，擾亂神經遞質的傳遞，從而導致相關神經系統的一系列病理變化。控制體內苯丙氨酸濃度可有效改善患者神經系統症狀，盡量減少對神經系統的損害，但最佳控制渠道仍然是飲食控制，應持續一生。

3.苯丙酮尿症的分類。

高苯丙氨酸血症主要分為兩類：pAH缺乏型和BH4缺乏型。由苯丙氨酸羥基化酶基因突變引起的pAH缺乏型。這類患者需要pAH基因突變檢測來診斷。根據BH4治療是否有效，pAH缺乏型分為BH4反應型和BH4無反應型。

BH4缺乏是由多種酶缺乏引起的四氫葉酸缺乏引起的。BH4負荷試驗、DHpR活性測定、尿蝶譜分析、pTpS基因分析等。

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pku diet還有哪些知識?必須了解以下幾點，為健康之路點燈。

1.苯丙酮尿症的篩查方法。

早在20世紀60年代，細菌抑制法就被用於篩查新生兒苯丙酮尿症。但由於該方法法是半定量的，而且很容易受到抗生素的影響。隨著技術的不斷更新和改進，苯丙酮尿症的篩查方法有很多，如細菌抑制、比色、高效毛細管電泳、熒光、高效液相色譜(HpLC)、串聯質譜等。

高效液相色譜-紫外線檢測方法是利用苯丙氨酸和酪氨酸(tyr)的紫外線吸收特性，在一定的紫外分離的phe和tyr。將獲得的液相色譜圖與已知濃度的phe和tyr標准產品的峰值面積(或峰值)進行比較，得出兩種氨基酸的濃度及其比值。

2.苯丙酮尿症的基因診斷。

研究發現，pAH基因缺乏型約占兒童的80-90%。pAH基因位於人類12號染色體，包括13個外顯子和12個內含子，全長1.5mb堿基，共452個氨基酸。pAH分為N端(1-110)、C端(411-452)和中央催化區(111-410)。

苯丙氨酸羥化酶的致病性突變位點主要在顯子區域，主要集中在6.7.1.pAH基因突變的種族和區域差異明顯：pAH基因突變位置、突變頻率和突變熱點。pAH數據庫中的體外功能試驗表明，各種基因突變可顯著降低pAH的酶活性。

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苯丙酮尿症患者應如何治療?了解以下方法，不要為疾病恐慌。

1.飲食療法。

飲食療法是通過特殊的飲食方法降低兒童體內苯丙氨酸的濃度，從而降低兒童神經系統的症狀。目前，低phe飲食療法主要用於治療pAH缺乏症。苯丙酮尿症患者pAH酶活性不同，對pHE的耐受性也不同，推薦飲食的pHE含量也不同。然而，phe限制了飲食的營養，過度限制了苯丙酮尿症患者的飲食，導致兒童早期生長發育不良，也可能是由於營養不良。

因此，飲食療法應根據兒童phe耐受性、血液phe濃度、年齡、生長發育、蛋白質、能量需求等因素對兒童進行個性化治療，並對其飲食計劃進行實時監測和修改，以確保適he。蛋白質和生長所需的能量。

2.糖聚肽療法。

糖聚肽療法是一種苯丙氨酸含量低、其他必需氨基酸含量高的特殊蛋白質。該方法主要用於治療苯丙酮尿症，因為它比傳統的低苯丙氨酸食品味道更好。此外，還能促進體內蛋白質的利用，降低腎負荷和骨脆性，從而提高患者特殊飲食的依從性。由於缺乏長期臨床安全數據支持，需要與其他方法共享，需要進一步研究。

3.四氫生物蝶呤療法。

四氫生物蝶呤(BH4)是pAH的天然輔助因素，是其催化活性的必要條件。對BH4敏感的苯丙酮尿症患者主要用於治療BH4缺乏型和pAH缺乏型。二鹽酸沙丙蝶呤可降低患者體內苯丙氨酸濃度62%，持續時間長，觀察時間無其他副作用。BH4治療為許多苯丙酮尿症患者提供了安全有效的解決方案，但其適用類型相對有限，其他患者仍需嚴格執行飲食治療。